La « maladie d'Alzheimer infantile » fait 14 morts

Journaliste

GAUCHE: Mandy Baxter, à gauche, et sa fille Amaria Granger, âgée de 14 ans, regardent le spectacle du volcan The Mirage à Las Vegas en avril. Depuis le diagnostic d'Amaria de la maladie de Neimann-Pick de type C – une maladie neurodégénérative mortelle – il y a cinq ans, sa mère s'est donné comme priorité de partager autant d'expériences que possible avec elle.CI-DESSOUS:Phillip Potter utilise un tube d'aspiration pour dégager les voies respiratoires et la bouche d'Amaria après qu'elle s'est étouffée lors de son dîner ce mois-ci.

Mandy Baxter est vêtue d'un pyjama et les yeux endormis alors qu'elle traverse le salon en route vers son ultime devoir quotidien de maman avant quelques heures de sommeil agité.

Alors que l'horloge approche de 23 heures, elle entre sur la pointe des pieds dans la chambre de sa fille, se penche sur la barrière de sécurité du lit d'hôpital à domicile et fouille doucement dans des strates pastel de couvertures, d'oreillers et enfin d'un haut de nuisette, qu'elle écarte pour exposer la peau et le ventre. port de la sonde de gastrostomie d'Amaria.

Mandy livre ensuite le médicament qu'elle seule peut, un traitement expérimental contre Niemann-Pick de type C expédié d'un hôpital de Chicago au domicile familial à Pueblo. Parce qu'il s'agit d'un médicament expérimental, les professionnels de la santé à domicile, comme Silas, le frère aîné et infirmière de nuit d'Amaria, pourraient être confrontés à des problèmes de responsabilité s'ils l'administrent.

Ses mouvements sont adroits et ressemblent davantage à une caresse alors qu'elle attache la ligne reliant une seringue de médicaments oraux dissous au port d'Amaria, puis enfonce lentement, lentement le piston, ses yeux passant de la seringue à sa fille, qui dort avec son bras gauche accroché. autour d'un animal en peluche.

Le médicament ne fait pas grand-chose, voire rien, pour ralentir la progression de la maladie génétique rare qui tue Amaria Granger, 14 ans, mais c'est l'une des rares défenses restantes dans l'arsenal de Mandy. Cela ne rend pas Amaria malade, ne nécessite pas un voyage à Denver ou un vol à destination de Chicago – et une atroce ponction lombaire toutes les deux semaines. (Ce traitement expérimental n’a pas fonctionné non plus.)

Tant qu'elle essaie, Mandy peut éviter le deuil. Non pas qu’elle n’ait pas pleuré des océans de larmes.

Tant qu'elle essaie, elle peut conjurer la culpabilité et les regrets dont elle sait qu'ils viendront, quoi qu'elle fasse.

Mais essayer signifie quelque chose de différent de nos jours, après des années passées à observer la maladie génétique parfois appelée « Alzheimer infantile » priver Amaria de son chant et de sa danse, de ses paroles, de son air fanfaron et impertinent, dans un déchaînement qui ne s'arrêtera que lorsqu'elle aura pris tout ce qu'il y a. prendre.

"J'avais tellement peur de passer plus de temps avec Amaria, je m'accrochais désespérément à tous mes espoirs", a déclaré Mandy, à propos du temps passé à rechercher un miracle qui ramènerait la petite fille qui disait à tout le monde que Justin Bieber était son petit ami. toutes les paroles de ses chansons préférées et adorait tango dans la cuisine avec sa mère.

"Nous avons passé les premières années à dépenser tout notre argent et nos ressources à la recherche d'un remède qui n'existait pas", a déclaré Mandy. "Je gâchais le temps dont je disposais."

Niemann-Pick de type C fait partie d'une catégorie de troubles rares du stockage lysosomal qui interfèrent avec la capacité de l'organisme à traiter le cholestérol.

« Si vous ne pouvez pas traiter les graisses, alors les graisses doivent aller quelque part », a déclaré le Dr Sarah Bryant, pédiatre de Pueblo spécialisée dans le traitement des enfants présentant des diagnostics médicaux complexes et qui a commencé à consulter Amaria début 2021.

Chez les personnes atteintes de Niemann-Pick, au lieu que les graisses soient acheminées et utilisées dans les parties du corps qui peuvent les transformer en énergie, elles finissent là où elles ne sont pas censées être, où elles finissent par s'accumuler et provoquer des maladies à plusieurs niveaux. organes, y compris le cerveau, a déclaré Bryant.

Bien que les symptômes de Niemann-Pick et de la maladie d'Alzheimer soient similaires, la maladie d'Alzheimer entraîne une détérioration physique des voies neuronales.

Avec Niemann-Pick, les signaux ne sont pas transmis car ils empruntent des itinéraires qui ont été bloqués par des amas graisseux égarés, a déclaré Bryant.

Les crises provoquées par de telles accumulations sont une caractéristique et un catalyseur de Niemann-Pick.